据英国《每日邮报》17日报道,英国一名女童被确诊患上罕见的遗传病,这种病也被称为“本杰明·巴顿病”,因为它会导致细胞迅速衰老,这让这名两岁大的女童,看起来比实际年龄大得多。
图为与家人在一起的英国女童伊斯拉。图片来源:外媒报道截图。
据报道,居住在英国莱斯特市的女童伊斯拉,被诊断出患有下颌末端发育不良症(Mandibuloacral Dysplasia)。这种病症也被称为“本杰明·巴顿病”,因为它会导致细胞迅速衰老。这与电影《本杰明·巴顿奇事》中的主人公的遭遇相似,片中的主人公出生时就像一名80岁的老人,不过却越活越年轻。
据报道,医生的测试结果表明,这是因为伊斯拉身上出现了以前从未见过的基因突变。
伊斯拉的父母每天需要花费大量精力照顾她,因为两岁的伊斯拉体重不足7公斤,刚刚开始爬行,能说的单词很少,主要使用手语和大家交流。她的面部骨骼因为紊乱已经遭到破坏。她还有心脏和呼吸问题。
伊斯拉的家人还被告知,她的细胞衰老速度会比正常情况下快得多,这会让她看起来比实际年龄老得多。伊斯拉的父亲开玩笑说,小姑娘就是自己的“祖母”。
延伸阅读:关于儿童早衰
关于早衰症,公开资料显示,其全称早年衰老综合症,又称儿童早老症。
虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。患者身体的老化过程十分快速。而罹患此病孩童的年龄很少超过13岁,大约每八百万个新生儿之中就有一位患有此疾。
此病症最严重的一种就是何奇森-吉尔福德儿童早衰症,这是由乔纳森·何奇森博士和黑斯廷斯·吉尔福德博士共同发现的。何奇森博士于1886年首次描述了这种病症,吉尔福德博士于1904年发现这一病症。
患者作为一名新生儿,出生时通常都很正常。然而,一年之内,他们的成长速度减缓,不久之后,他们个子比其它正常孩子要矮,体重要轻。虽然具备正常的智力,但头发斑秃、皮肤褶皱而松弛、牙齿脱落,鼻子扁缩,脸与下巴偏小,与脑袋大小极不相称,眼睛凹陷,在面颊和手臂的皮肤上分布着若隐若现的老年斑,整个的像一位80岁的老人。
他们还患有老年人才有的多种老年疾病,如关节僵硬、髋部脱臼和严重的心脏血管疾病。然而,与正常老年人有关的其它疾病如白内障和骨关节炎,在儿童早衰症患者身上就没有出现。
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