近日,36岁的庄先生到厦门市中医院肝胆胰外科就诊。他的病并不少见，是胆囊息肉，息肉大小超过了1厘米，有手术指征，微创手术不复杂，但真正让他困扰的是家族遗传性恶性高热病史，此类患者手术异常危险，其亲人曾因在子宫肌瘤术后出现恶性高热而去世。
庄先生到过多家医院就诊，但对方都因高风险拒绝手术。他通过亲友慕名找到厦门市中医院党委书记、肝胆胰外科学科带头人尹震宇教授。在了解完庄先生的整体病程后，尹震宇决定为他做手术。“没问题，我来帮你安排。”尹震宇的话让庄先生重燃了希望。尹震宇立即协调麻醉科，了解到庄先生在四川华西医院进行过药物检测试验，检测显示芬太尼及罗库溴铵为阳性诱发药物，其余常用麻醉药物则为阴性。院内团队凭借丰富的临床经验，为其定制了特殊的麻醉方案和应急预案。手术当天，在麻醉科主任朱旭的配合下，尹震宇带领肝胆胰外科团队顺利完成手术。患者术后恢复良好，第三天便康复出院。
尹震宇介绍，恶性高热是一种受体表达缺陷的常染色体显性遗传性疾病，因为骨骼肌钙通道异常，临床上表现为吸入麻醉药或去极化骨骼肌松弛药后，迅速出现全身肌肉强烈收缩、高热、肌酶升高、进行性循环衰竭的代谢亢进危象等症状。由于骨骼肌持续的强直性收缩状态，消耗大量能量，导致体温持续快速增高，一般的临床降温措施难以控制，如无特异性治疗药物，体温的恶性升高将导致患者迅速死亡。该病死亡率极高，有报道认为围手术期病死率高达73.5%，且术前不易诊断。如果能提高对该病的认识及注重围手术期管理，就能大大降低该病的死亡率。
【医生提醒】
胆囊息肉超过1厘米
应考虑手术
胆囊息肉又称为胆囊息肉样病变，是胆囊壁向囊腔内呈息肉样突起或隆起的一类病变。大多数胆囊息肉不需要治疗，少数癌变风险较高的需要手术切除。
初次发现胆囊息肉后，建议带检查结果到肝胆胰外科就诊，征询医生的治疗建议;对于小于1厘米的息肉，如果不存在恶变风险，建议定期复查超声，无明显变化者可每6-12个月复查一次观察变化，出现明显增长者应及时就诊:息肉超过1厘米以及存在恶变风险者，应尽早手术治疗。
【科普知识】
恶性高热
恶性高热是指使用全身麻醉药期间在遗传易感染人群中发生的骨骼肌高代谢综合征。体温急剧上升是它的特征标志。它通常由氟烷类吸入麻醉药或去极化肌松药，如琥珀酰胆碱等诱发。此外，还有其他罕见因素如中暑、运动过度、压力增大、情绪问题、应激状态等，都可能诱发恶性高热样反应。
遗传分析已经证明，恶性高热为常染色体显性遗传病，具有遗传异质性。与恶性高热易感性最相关的基因是RYR1基因突变，其次是CACNA1S基因突变。目前国内已有医院能完成该项基因检测。该病的特效药国产注射剂为“丹曲林钠”。(本报记者 刘蓉 通讯员 江昌铭)
