“企鹅宝宝”
轻轻一摔
就全身瘀青
轻微感冒
就可能没命
脆弱得让人心疼
宝贝别怕
我们从不怀疑爱
也从不怀疑奇迹
宝贝，只要你活着!
昨日，厦门的朋友圈中都在转发小萱宝的故事，年仅三岁的小萱宝被确诊患上世界罕见病——戈谢病，肚子鼓鼓的，走起路来一晃一晃，像一只企鹅，被大家称为“企鹅宝宝”。
据了解，目前全国戈谢病患者仅300余例，福建戈谢病确诊患者仅个位数，而小萱宝是厦门唯一一个。对于戈谢病，唯一证明有效的治疗方式是使用某种国外进口药物，但这种药非常昂贵，且一旦用药，必须终身用药，每年需要花费近百万。
这让周燕红一家难以承受……
突然“过敏” 开始漫漫问诊路
周燕红和丈夫是海沧洪塘村人，2015年10月25日迎来了小女儿萱宝。周燕红在减肥美容店工作，丈夫是货车司机。原本一家的幸福，因女儿突如其来的怪病戛然而止。小萱宝的确诊之路一波三折。去年8月，小萱宝腹股沟长了许多小红点，周燕红以为小萱宝吃了海鲜出现过敏反应。去诊所拿了皮肤药涂抹，几天后红点消退。但没几天又出现红点，反反复复。周燕红便带小萱宝去儿童医院，经血常规检查发现，小萱宝的血小板还不到正常值的一半。“当时不知道血小板低意味着什么。”周燕红说，直到医生解释后，她感到害怕，马上转到中山医院，住院两天进行一系列检查。“这两天，小萱宝打针吃药从来不哭闹，连医院的护士姐姐都夸她是勇敢的小孩。”
后来，医生给小萱宝肚子摸诊后，觉得不乐观，建议去医院做B超，这才发现小萱宝肚子肿大是因为肝脾肿大。于是，当天下午立即转到福州协和医院，做了骨髓穿刺等多项检查。“针那么大，没麻醉药，直接刺进去!”说到这，周燕红眼睛发红，不断哽咽。那天做完骨髓穿刺，小萱宝撕心裂肺地哭，周燕红只能将小萱宝抱在怀中一起哭，母女俩就这样坐在医院走廊中。“自从那次骨髓穿刺后，小萱宝一听到打针抽血就害怕，听到我要出门就很敏感，特别怕我丢下她。”
权威确诊 希望被全部浇灭
北上再次求医问诊。“那一个月等结果很煎熬，很害怕是白血病。”周燕红介绍，当时了解到许多做骨髓穿刺的小朋友最终都被确诊为白血病，这让她一个月里寝食难安，她的小萱宝和这些小朋友有着一样的症状。
2018年10月17日!周燕红至今记得，当医生告诉他们检测出戈谢细胞后的场景。天下着大雨，丈夫抱着小萱宝，“小萱宝以后的人生该怎么办?”这个问题不停地萦绕在周燕红脑海中，医院门口桥上的台阶像一个个坎，每一步都很难跨越。
回来后，周燕红疯狂地在网上搜索各种关于戈谢病的资料，加各种病友了解情况。“看到那些全国各地的病友照片，整夜整夜睡不着，很难受!”周燕红再次哽咽。如果不是小萱宝这个病，周燕红可能这辈子都不知道“戈谢细胞”是什么。不会知道戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，不仅影响发育，还损伤全身多个器官，需要终身用药，每年治疗费高达近百万元。
不愿意相信这个结果的周燕红，在病友群中得知中国人民解放军总医院的孟岩医生是这个领域的专家。抱着最后一丝侥幸，夫妻俩带着孩子去北京检测。结果小萱宝于去年10月24日这天最终被确诊为戈谢病。而这次权威的确诊报告把周燕红曾经燃起的希望全部浇灭。
乖巧懂事 服药从来不哭闹
确诊报告出来后，周燕红更加关注病友群，凡是能尝试的方式都去尝试。
周燕红告诉导报记者，从去年9月份开始，小萱宝连续吃了4个月中药，一天4次，后来发现没有效果便停药了。“孩子真的很乖，那么苦的中药不哭不闹就喝下去了。”周燕红感慨地说。
导报记者采访当天，奶奶正在给小萱宝服药。“我不要吃药”，面对奶奶手中的白色药片，小萱宝撒娇地躲到房间中，奶奶只好进房劝说，小萱宝最后躲到了妈妈怀里。无奈，奶奶只好将药片交给周燕红。在妈妈怀中，小萱宝十分乖巧，自己拿起杯子喝水吃药。
周燕红从大厅中拿出一大袋子，里面装的全是小萱宝的控制病情药物。药盒上都标注着服用剂量，有三天一粒，一天一粒，还有一种固定一天三次，一次三粒。此时，小萱宝一脸天真地凑上前问道，“妈妈，这些是谁的呀?”
对此，周燕红向导报记者解释，“她知道自己和别人不一样，因为其他小朋友不用每天吃药!”
让人心疼 “妈妈我痛，我想喝牛奶”
穿着公主裙的小萱宝，看过去与普通小朋友并无异样。只是，她轻轻一摔，便会全身瘀青;轻微感冒，可能会夺走生命;不及时治疗，最终梗死……
周燕红说，“她身体缺乏一种酶，才会这样，不然就和普通小朋友一样。”
几天前的一个晚上，小萱宝凌晨三点突然醒来：“妈妈，妈妈，我耳朵疼!”面对小萱宝的闹腾，周燕红并没有往心里去，因为小萱宝常常喜欢说自己身上疼痛“骗”牛奶喝。周燕红像往日一样起床给小萱宝泡了奶粉，但小萱宝并没有像往日一样乖乖睡觉。没一会，小萱宝突然就委屈地哭了，“妈妈，妈妈，我耳朵很疼。”那天，周燕红只好像婴儿一样抱着小萱宝摇啊摇，就这样一直“折腾”到天亮。“我当时非常害怕是内出血的症状”。第二天早上没号，一直挂到下午，最后确诊急性中耳炎，这才让周燕红松了一口气。
面对眼前活泼乱跳的小萱宝，周燕红难受无比：“她才3岁，人生才刚开始，真希望她可以像正常人一样工作、结婚、生子……”
治疗计划 打算为她“赌一把”
据福建医科大学附属协和医院血液科李建主任介绍，戈谢病是一种罕见遗传性的代谢疾病，主要症状为生长发育落后，肝脾肿大，贫血，患者往往多器官功能损伤，甚至会危及生命。酶替代治疗是目前国内比较好的治疗手段。
小萱宝是幸运的，因为戈谢病是为数不多的有有效药物治疗的罕见病;小萱宝又是不幸的，治疗戈谢病的药物非常昂贵。对戈谢病，唯一证明有效的治疗方式是使用国外进口药“思而赞”，一支20700元，一个月用药按3支计算，一个月得花6万多，一年74万余元。随着年龄增长，孩子用药量要增加，一个成年人每年需花费200万左右，且一旦用药，必须终身用药。这对周燕红一家来说，简直无法想象。目前，厦门市还没有将戈谢病治疗纳入医保范畴。
谈到未来治疗计划，周燕红表示想帮孩子“赌一把”，做造血干细胞移植。春节后，周燕红带小萱宝再次去北京做匹配，目前结果还未出来。但即使做造血干细胞移植，也需先用药半年。“赌赢了就赢了，赌输了就输了”，周燕红无奈表示，既然遇到了，只能面对。如今，周燕红希望这种进口药能够早日纳入医保，或通过慈善援助等方式，让孩子早点用上药。(海峡导报记者 叶晓菲/文 陈巧思/图)
