4月6日报道，重庆医科大学附属第一医院心肌淀粉样变多学科团队近日成功诊断出重庆市第一例野生型“淀粉人”。新闻记者查询得知，在2021年12月，作为缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸被纳入国家医保目录。
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4月6日，重庆日报记者从重医附一院获悉，该院心肌淀粉样变多学科团队成功诊断出重庆首例野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病(ATTR-CM)。这是继该团队确诊重庆首例遗传突变型ATTR-CM后，再次确诊重庆首例野生型ATTR-CM。该例野生型淀粉人的成功诊断，标志着重庆市罕见病诊断水平的进一步提升，为更多罕见病患者带来希望。
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ATTR-CM俗称“淀粉人”，是由于转甲状腺素蛋白四聚体解离成单体，错误折叠为淀粉样物质后沉积于心肌间质，最终导致心室肥厚，继而发生心力衰竭的一种罕见心脏病。其有两种亚型，一种是遗传突变型，另一种为野生型。目前全国诊断明确的遗传突变型ATTR-CM仅400例左右，野生型ATTR-CM不足50例。
重庆首例野生型ATTR-CM患者是今年93岁的张大爷，有高血压病史多年，近年来逐渐出现活动后心悸、气短，并间断出现下肢水肿等症状。由于服用降压药后，血压下降太快，于是不得不停用降压药。
为明确病因，患者前往重医附一院心血管内科就诊。医生结合他的病史，明确他出现了心力衰竭。为了找到心力衰竭的元凶，医生为他安排心电图、心脏彩超等检查，结合患者的临床症状和辅助检查，高度怀疑心肌淀粉样变可能。
接着，重医附一院心肌淀粉样变多学科团队通过血、尿生化检查，排除了轻链型心肌淀粉样变，最终诊断患者患有野生型转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病。
明确诊断后，医生立即给患者开出针对性用药氯苯唑酸。目前，张大爷病情已稳定。
罕见病要尽量做到早筛、早诊、早治
心力衰竭是众多心血管疾病进展到一定阶段出现的以活动耐量下降、呼吸困难、水肿等为主要表现的临床综合征。心衰除了冠心病、高血压、瓣膜病等常见病因外，一些罕见的心肌病也是心衰的重要原因，ATTR-CM便是其中一种。遗传突变型ATTR-CM是由TTR基因突变所致，患者发病年龄较早，多为50-60岁左右；野生型ATTR-CM，患病率随年龄增长而增加，常发病于75岁以上男性。
重医附一院心血管内科主任罗素新教授介绍，由于ATTR-CM缺乏特异性的临床症状，且累及多脏器，漏诊率和误诊率较高，诊断后多数患者生存期不足3年，预后极差。以前怀疑ATTR-CM的患者需行心肌活检才能确诊，心肌活检属于有创检查，技术难度大，风险高。近年来，随着对该疾病的重视以及新的诊疗手段的出现，越来越多的ATTR-CM患者可通过无创的手段得到确诊。
“对于罕见病，要尽量做到早筛、早诊、早治。临床有四大警示征，如年龄65岁以上有射血分数保留(即心超提示心脏射血分数正常)的心力衰竭，左心室壁厚度大于13毫米、心电图没有高电压的表现等症状的患者，需进一步完善检查明确有无ATTR-CM。”罗素新教授说道。
据了解，“淀粉人”专业上称为“转甲状腺素蛋白心脏淀粉样变”，属于一种罕见的心脏病。根据有无TTR基因突变，“淀粉人”可分为突变型和野生型。全国迄今发现的野生型“淀粉人”不足50例，非常罕见。
专家提醒，“淀粉人”容易误诊漏诊，临床医生需提高对此类病例的筛查意识，遇到不明原因的左心室肥厚合并有心电图非高电压表现的老年患者，尤其是老年男性，临床表现为射血分数保留的心力衰竭时，需高度怀疑“淀粉人”的可能。
2022年11月，武汉大学人民医院也曾确诊湖北省首例野生型“淀粉人”。
“淀粉人”属于罕见病的一种，患者家庭的用药负担较重，在2021年12月，作为缓解“淀粉人”的唯一对因治疗药物，氯苯唑酸被纳入国家医保目录。2022年1月，浙江首张医保处方落地，患者哽咽称“生活在这个时代我很幸福”。
