六成以上罕见病患者被误诊过
《2018中国罕见病调研报告》显示，病友平均需承担近八成医疗开支，超三成医生不了解罕见病
每年2月的最后一天，被定为“国际罕见病日”。病痛挑战基金会与香港浸会大学、华中科技大学近日联合发布的《2018中国罕见病调研报告》显示，罕见病病友平均需承担近八成的医疗开支，超三成医生承认不了解罕见病。
香港浸会大学教授董咚、北京大学第一医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心主任姜玉武等专家表示，罕见病不仅影响到人们的生命健康，也使得受其影响的个人与家庭在医疗、教育、就业、社会融入和社会保障等诸多方面遇到重重阻碍。
名词解释
罕见病是一个全人类所共同面临的医学问题。全世界范围内已发现的罕见病超过6000种，如脊髓性肌肉萎缩症、结节性硬化症、白塞病、肾上腺皮质增生症、黏多糖贮积症、GH瘤/肢端肥大症、庞贝氏症、成骨不全症、黑斑息肉综合征、法布雷病等。
约有80%的罕见病与基因有关;超过50%的罕见病从儿童时期开始发病;仅有5%的罕见病有一些治疗方法。但迄今为止，没有一种罕见病可以被治愈。
受访病友对自身经济状况评价(%)
52%病友没有社会保障或保险
数据：受访病友中，有6.7%的人没有参加任何医疗保险或救助，52%的受访病友没有社会保障或保险。2017年，受访病友平均花费在看病吃药、康复治疗方面的金额为50773.6元，其中最多的一个病友花费了300万元。平均来看，医保可报销的数额为10366.1元，占所有医疗支出的20.4%。
解读：病友及家庭医疗开支负担重
董咚介绍，很大一部分罕见病都是基因遗传病，因此一种疾病有时会影响到一个家庭的多个成员。不少病友因为疾病丧失了劳动能力，即便是有工作，更多的患者从事的也是处于职业声望下层的职业，这样的情况不仅直接影响到了他们的收入，也影响到了他们可以享受到的医疗保障和社会保障，还可能因为疾病的原因给家庭造成一定的负担。
从未进行过治疗的罕见病友(人数)
24.6%的病友未接受过任何治疗
数据：调查显示，63.6%的受访者表示曾经去过医疗机构接受治疗。为了治疗疾病，绝大多数受访者表示，每年要多次去医院看病。另有65.3%的受访者表示，在过去的12个月里曾经去医疗机构接受治疗。但值得注意的是，有24.6%的病友从来没有接受过任何治疗。
解读：部分罕见病诊疗费用太昂贵
“罕见病跟每个人都有关，因为每个人都带有遗传缺陷，它随时有可能发生在每个人身上。”姜玉武表示。
在未接受任何治疗的病友中，很多病友并非无药可用，而是因为药价太昂贵，导致他们无法负担。例如黏多糖贮积症、庞贝氏症、法布雷病、尼曼匹克病和戈谢病都属于溶酶体贮积症，其中每种疾病都有一些亚型有药可用，但是药物的价格从每年几十万到几百万。
确诊所需经历年数(%)
近30%病友1-5年时间才能确诊
数据：在2040位受访病友当中，有近65%的病友曾被误诊过。法布雷、白塞病、庞贝氏病的误诊人数远远大于没有被误诊过的人数，分别超过了15倍、6.1倍和5.6倍。近30%的病友需要1-5年时间才能确诊，最极端的两个病友分别花了44年和42年才获得确诊。
解读：患者获得诊断和治疗信息难
香港浸会大学教授董咚说，由于罕见病的病情复杂，常常会有身体多个器官和系统出现问题，因此很难一开始就找对科室和专家确诊。即便在美国，每位罕见病患者平均也需要7.6年经历8位医生，被误诊两三次才能确诊。董咚指出，导致确诊难、误诊率高的一个重要原因是，在求医过程中要获得诊断和治疗相关的信息相当的困难。
受访医生对罕见病了解程度(%)
仅6.32%受访医生非常了解罕见病
数据：调查数据显示，医生对于罕见病的了解程度并不高，仅有6.32%的医生表示非常了解罕见病，有33.3%的医生承认自己只是听说过罕见病，甚至有1.05%的医生从未听说过罕见病。
在285名受访医生中，有196名曾经“遇见过”罕见病或病人，占68.8%。
解读：交流学习有助于罕见病诊疗
受访医生普遍认为，医学界同仁之间多交流、专业培训、学术会议、专业网络新媒体的传播、病友及病友组织、药企的宣传网络等形式有助于罕见病诊疗。
同时，绝大多数医生支持出台专门的“罕见病”政策和“孤儿药法”。除了有极个别的医生表示不关心这个问题之外，其他医生整体上对于将罕见病纳入大病医保的方案最为赞同。
专家建议
全国应多点建疑难罕见病会诊中心
北京大学第一医院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心主任姜玉武指出，对于疑难罕见病的诊治，重在人才培养，让更多医生了解和认识罕见病，降低误诊率。以北京大学第一医院为例，该院儿科儿童疑难罕见病多学科会诊中心通过实际带教和研讨等方式，针对京津冀地区及边远医疗水平欠发达地区的重点医院展开培训，通过病例讨论等形式，快速提高各省市重点医院医生对罕见病的认识和诊疗水平。姜玉武认为，全国应建立至少8-10家疑难罕见病会诊中心，再多点辐射。
本版采写/新京报记者 王卡拉
