4月17日，是“世界血友病日”设立的第27年，今年的主题是“Building a Family of Support”，意为“相互支撑，共建家园”。血友病，这一患者群体，再次受到关注。
血友病是一种遗传性出血性疾病，据世界血友病联盟统计，全球重型及中型血友病患者共有35万人，包括血友病A和血友病B，其中85%为血友病A。虽然血友病无法根治，但是随着诊治水平的提高，通过适当的治疗和预防，却可以延长患者的寿命。
那么，对于家有血友病患儿，日常照料中又该注意什么?本期，我们请福建医科大学附属泉州第一医院血液科副主任医师刘德斌，一起来聊聊如何照顾“瓷娃娃”。
染色体隐性遗传 大多为隔代遗传
福建医科大学附属泉州第一医院血液科副主任医师刘德斌介绍说，血友病是典型的性染色体隐性遗传疾病，血友病的遗传规律有以下四种情况：1.患病男性与正常女性所生男孩均为正常，所生女孩均为携带者。2.女性携带者与正常男性所生男孩有50%机会为血友病患者，所生女孩有50%机会成为致病基因携带者。3.女性携带者和男性患者所生男孩有50%机会是血友病患者，所生女儿要么是致病基因携带者，要么是血友病。4.正常男性与血友病女性患者所生男孩100%为血友病患者，所生女孩100%为携带者。
“实际上以女性携带者与正常男性婚配(上述第二种情况)的可能性最大，所以往往表现为男性患者多见，多见隔代遗传，所以对怀疑是血友病的病人，应仔细询问舅舅或者外甥有无类似病症。”刘德斌表示。
多数发现于2岁 表现为出血症状
“由于血友病A患者血浆中缺乏因子VIII的凝血活性，致使血液凝固发生障碍，所以临床表现为凝血缺陷性出血，患者有终身自发、轻微损伤或手术后出血倾向。”刘德斌说，血友病根据病情的轻重程度，可分为重型、中型、轻型和亚临床型。重型者出生后即发病，多数在2岁内开始爬行走路时发现，少数延至5~6岁。出血多为缓慢持续性出血，常见出血部位有皮肤黏膜、关节、肌肉及软组织、消化道、泌尿生殖道、中枢神经系统等。
“关节出血是血友病最常见的具有特征性出血表现，也是血友病患者致残的主要原因。”刘德斌说，重型血友病患儿的首次自发关节出血多数发生在2岁之前。关节出血常发生在创伤、行走过久、运动之后，但也可能无明显诱因。最常受累的关节为膝关节、踝关节及肘关节。“血友病儿童开始负重活动后发生的第一次出血，通常是下肢出血多于上肢、优势侧肢体为重、铰链型关节出血多于球囊型关节。”
此外，他说拔牙后延迟出血是血友病的另一特征性表现。一般来说，一个未经预防性治疗的患者，如果在拔牙后没有发生出血现象则血友病的可能性不大。对于有轻微创伤或小手术、外伤后发生持续出血的临床症状的患者，刘德斌建议，应及时到具有血液病专科实验室的医院，进行血友病的筛查试验及确诊试验，来明确血友病的诊断。
适量体育活动 有利压迫止血
那么，如何预防血友病的发生?刘德斌说，因为血友病是一种遗传性出血性疾病，所以在结婚之前，男女双方可以先了解一下对方父母、舅舅是否患有血友病，对方是否为血友病患者或携带者，再慎重选择婚育。
而对于有血友病患儿的家庭，他建议，患儿及家长都应增强保护意识，避免外伤。同时，要注意口腔卫生，正确刷牙，防止蛀牙。尽量避免肌肉、静脉注射，必须注射时，注射后至少指压5分钟，应该选择有经验的医护人员进行静脉穿刺，以免因为反复穿刺引起血肿导致进一步穿刺的困难。禁用含有抗血小板功能的药物，如阿司匹林及含阿司匹林的药品。
虽然血友病患者不宜进行剧烈的运动，但是他表示，适当地参加一些适宜的体育活动，可以提高肌肉强度，有利于压迫止血，建议可以进行一些强度较低、无碰撞的运动，如游泳、跑步、骑自行车等。
此外，他特别强调，对于患有血友病或有血友病史的患者，在做手术之前，应如实地将自身的情况告知医生，不要隐瞒，以便医生提前采取适当的治疗方案，以免手术时出现出血不止的情况。
